frekuensi pembawa gen thallasemia di indonesia berkisar antara 6-10%,artinya setiap 100 orang terdapat 6-10 orang pembawa gen thalassemia.
apakah itu thalassemia?
thalassemia merupakan penyakit keturunan di mana sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari),sehingga penderita akan mengalami anemia.
penyebab thalassemia adalah sel-sel darah tidak mengandung cukup hemoglobin karena adanya kelainan atau perubahan pada salah satu bagian gen hemoglobin.
jenis thalassemia:
berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya.thalassemia di bagi menjadi :
1. thalassemia mayor
* penderita thalassemia mayor atau thalassemia berat tampak normal saat lahir,tetapi akan menderita anemia pada usia antara 3-18 bulan.
* penderita memerlukan tranfusi darah secara berkala seumur hidupnya.apabila anak-anak dengan thalassemia tidak dirawat,maka hidup mereka umumnya hanya bertahan antara 1-8 tahun.
2. thalassemia minor
* thalassemia minor adalah orang yang menderita thalassemia tetapi mereka tidak sakit.mereka adalah orang-orang yang sehat dan normal,tetapi membawa sifat thalassemia.
* thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan tetap ada sepanjang hidup penderita.
* penderita tidak memerlukan tranfusi darah sepanjang hidupnya.
3. thalassemia intermedia
* thalassemia intermedia merupakan kondisi antara thalassemia mayor dan minor.
* penderita thalassemia intermedia mungkin memerlukan tranfusi darah sevara berkala.* penderita dapat bertahan hidup sampai dewasa.
bagaimana gejala thalassemia?
* anemia.pucat,sukar tidur,lemas,tidak nafsu makan dan infeksi berulang-ulang
* jantung berdebar-debar.jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar.
* tulang tipis dan rapuh.sel darah di produksi di dalam sumsum tulang.pada keadaan thalassemia sumsum tulang bekerja keras mengatasi kekurangan hemoglobin.hal ini sering menyebabkan hidung penderita masuk ke dalam dengan tulang pipinya yang menonjol,di mana keadaan ini disebut ciri khas thalassemia mayor.
siapakah yang memerlukan pemeriksaan thalassemia?
* riwayat keluarga penderita thalassemia
* seseorang dengan gejala anemia
* pasangan usia-usia subur
* ibu hamil
* hasil pemeriksaan kadar hemoglobin rendah antara 10-12g/dL
* hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal,walaupun kadar Hb normal.
apakah panel uji saring thalassemia?
penel thalassemia merupakan serangkaian pemeriksaan yang di lakukan untuk mengetahui kemungkinan penderita thalassemia.
* hemoglobin ruti
* gambaran darah tepi
* ferritin
* analisis hemoglobin high performance liquid
* HPLC
* badan inklusi HbH
* tes presipitasi DCIP
pemeriksaan penunjang
* analisis DNA
prevalensi penyakit thalassemia dapat di cegah atau di kurangi jika setiap orang melakukan pemeriksaan untuk mengetahui apakah dirinya menderita thalassemia trait atau tidak.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar